Przeprowadzenie Badań WES

Usługi medyczne

Tryb zamówienia	Zapytanie ofertowe
Rodzaj zamówienia	Usługi
Tytuł	Przeprowadzenie Badań WES
Zamawiający	Dostępne dla zalogowanych
Miejsce realizacji	Polska
Data publikacji	2025-06-06
Data składania ofert	16/06/2025, Godzina 23:59
Dokumenty do pobrania	Dostępne dla zalogowanych
Kod CPV	851480008 Usługi analizy medycznej 851450007 Usługi świadczone przez laboratoria medyczne
Numer przetargu	6306764

<div>
    <h1>Ścieżka SMART Priorytet 1 „Wsparcie dla przedsiębiorców”  Fundusze Europejskie dla Nowoczesnej Gospodarki Numer naboru: FENG.01.01-IP.02-002/25</h1>

<h2>Załączniki</h2>
    <ul>
            <li><a href="https://bazakonkurencyjnosci.funduszeeuropejskie.gov.pl/api/files/2086795">Zapytanie ofertowe</a></li>
            <li><a href="https://bazakonkurencyjnosci.funduszeeuropejskie.gov.pl/api/files/2086797">Załączniki 1_3</a></li>
        </ul>
    
    <h2>Części zamówienia</h2>

<h3>Przeprowadzenie Badań WES</h3>
        <strong>Przedmioty zamówienia</strong>
                    <p>Przedmiotem zamówienia jest wybór Wykonawcy, który przeprowadzi kompleksowy proces od przyjęcia próbki aż do całoeksomowego sekwencjonowania (WES) w celu identyfikacji germinalnych wariantów genetycznych o potencjalnym znaczeniu klinicznym.<br />
Zamówienie obejmuje łącznie 100 badań:<br />
1.1.	 Przyjęcie materiału biologicznego<br />
•	Przyjęcie i rejestracja próbek biologicznych (ślina/wymaz z jamy ustnej).<br />
•	Nanoszenie danych identyfikacyjnych i kodowanie próbek w celu zapewnienia anonimowości i zgodności z RODO.<br />
1.2.	Izolacja materiału genetycznego (DNA)<br />
•	Izolacja kwasów nukleinowych.<br />
•	Oznaczanie stężeń oraz czystości przy użyciu spektrofotometrii (np. NanoDrop) oraz fluorometrii (np. Qubit).<br />
1.3.	Biobankowanie materiału genetycznego<br />
•	Przechowywanie wyizolowanego DNA w warunkach kontrolowanych ( -80°C).<br />
1.4.	Sekwencjonowanie całego egzomu (Whole Exome Sequencing – WES)<br />
•	Przygotowanie bibliotek do sekwencjonowania zgodnie z protokołami producentów zestawów.<br />
•	Przeprowadzenie sekwencjonowania przy użyciu platformy wysokoprzepustowej (Illumina NextSeq2000).<br />
•	Zapewnienie minimalnego średniego pokrycia docelowego (100x) zgodnie z wymaganiami jakościowymi.<br />
1.5.	Bioinformatyczna obróbka danych<br />
•	Wstępna analiza bioinformatyczna: filtracja odczytów, mapowanie do referencyjnego genomu, wywoływanie wariantów germinalnych.<br />
•	Anotacja wariantów z wykorzystaniem baz danych (ClinVar, gnomAD, dbSNP, itp.).<br />
•	Klasyfikacja wariantów zgodnie z wytycznymi ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics).<br />
1.6.	Ekspercka interpretacja wyników<br />
•	Przegląd i walidacja wyników sekwencjonowania przez ekspertów z zakresu genetyki klinicznej i molekularnej (naukowców, diagnostów laboratoryjnych oraz lekarzy).<br />
•	Ocena klinicznego znaczenia wykrytych wariantów germinalnych.<br />
•	Opracowanie raportu z uwzględnieniem fenotypu pacjenta, historii rodzinnej i literatury naukowej.<br />
</p>

<h2>Kryteria oceny</h2>
                <p>Wybór najkorzystniejszej oferty nastąpi w oparciu o następujące kryteria (kryterium – waga):<br />
1.	Cena wykonania usługi (w PLN) - 100 %<br />
<br />
Sposób dokonywania oceny:<br />
1.	Cena wykonania usługi <br />
2.	Zamawiający porówna ceny w PLN wskazane w złożonych ofertach przyznając punkty według przedstawionego poniżej</p>
            
    </div>